De mens en de wetenschap achter een ongeneeslijke ziekte

Deze blog is deel van VIB Neuroscience in de kijker.

CMT, of de ziekte van Charcot-Marie-Tooth, is een erfelijke ziekte die de zenuwen aantast. Patiënten ondervinden meestal op jongere leeftijd al de eerste symptomen die starten aan de ledematen waar de spierkracht afneemt. De tastzin wordt ook aangetast. CMT treft ongeveer 2.5 miljoen mensen wereldwijd, waarvan zo’n 3500 in België. Hiermee is het de meest voorkomende zeldzame ziekte.

Voor CMT bewustmakingsmaand, spraken we met een patiënte en twee onderzoeksters die de ziekte bestuderen. Hilde Uytterhoeven uit Hasselt heeft CMT. Karen Libberecht is doctoraatstudente aan de VIB en de UHasselt en doet onderzoek naar de ziekte. Esther Wolfs is haar promotor en docent en groepsleider aan de UHasselt.

Een leven met CMT

“Mijn voeten hebben geen gevoel meer. Toen ik nog in bad kon, ben ik daardoor eens gaan zitten in een bodempje water, toen ik voelde dat het eigenlijk veel te warm was. Ik moest er dan toch in blijven tot het bad vol was, omdat ik er anders niet zelf uit kon doordat ik te weinig kracht heb om mezelf eruit te hijsen. Terwijl waren mijn voeten en poep aan het verbranden. Het waren ‘maar’ eerstegraadsbrandwonden, maar ik heb het toch even gevoeld!” Met dit verhaal start Hilde haar bezoek aan de onderzoekers aan het VIB-KU Leuven Centrum voor Hersenonderzoek. Daar wordt ze elk jaar uitgenodigd door Ludo Van Den Bosch om wetenschappers een beeld te geven over leven met CMT, de ziekte waar ze onderzoek naar doen.

Alhoewel CMT in de familie van Hilde aanwezig is, kreeg ze zelf pas de diagnose op haar 32ste. “Mijn moeder en drie zussen hebben dezelfde aandoening.”, vertelt Hilde, “Ik kreeg zelf pas de diagnose toen ik mijn kruisbanden scheurde en deze veel te traag genazen. Toen hebben ze me getest en ontdekt dat ik ook de ziekte had. Sindsdien is het relatief snel achteruitgegaan met mij. Nu ben ik 52 en heb ik moeite met stappen en heb ik al een aantal operaties achter de rug.”

Tijdens het gesprek met Hilde merk je niet direct dat ze ergens aan lijdt. Ze spreekt nuchter en vol energie over haar ziekte. Deze heeft nochtans een erg grote impact op Hilde’s leven gehad. Door haar fysieke klachten is ze moeten stoppen met werken als huishoudhulp. Het speelde ook een rol in haar scheiding.

“Ik moest als dertiger 80-jarigen helpen met boodschappen doen, maar ik kon zelf niet volgen."

CMT is erfelijk en Hilde heeft twee zonen waarvan één ook de aandoening heeft. Hilde’s jongere zus kreeg haar eerste kind via IVF om zo een embryo te kunnen kiezen dat geen genetische aanleg had om de ziekte te ontwikkelen. Deze mogelijkheid bestond nog niet toen Hilde zelf zwanger was. Bij de vraag of ze hetzelfde zou gedaan hebben, twijfelt ze niet: “In de familie kunnen we rekening houden met onze beperking, omdat we het kennen, maar de maatschappij is hier niet op voorbereid. Het is moeilijk om te leven met CMT, dus als ik de keuze had gehad, dan zou ik het ook doen. Ik voel me soms schuldig dat ik het doorgegeven heb aan mijn zoon.”

De wetenschap

CMT is ongeneeslijk, het enige wat Hilde kan doen is haar symptomen bestrijden met pijnstillers en hulpmiddelen gebruiken zoals steunzolen en een rolstoel. “Dit komt doordat de ziekte ontzettend moeilijk te bestuderen is”, legt Karen uit.

Karen werkt in haar doctoraat samen met haar collega's aan een model om Schwanncellen (de aangetaste cellen in CMT-zie kader 'Hoe ontstaat CMT') beter te kunnen onderzoeken. Dit is de eerste stap naar een potentiële therapie voor de ziekte gelooft ze: “In tegenstelling tot vele andere cellen, zijn Schwanncellen moeilijk om te groeien in het labo. Meestal gebruiken onderzoekers nu muizen en ratten om de ziekte te bestuderen, maar veelbelovende geneesmiddelen die bij die dieren werken, hebben geen resultaat geboekt in mensen. Daarom is het erg belangrijk om goede modellen te ontwikkelen die wel vertaalbaar zijn naar de mens.”

Karen en Esther geloven dat de oplossing voor zo’n accuraat model stamcellen zijn, een soort cellen die zich naar eender welk celtype kunnen omvormen. Deze worden uit wijsheidstanden van mensen gehaald waarna ze in het labo omgevormd worden tot Schwanncellen met dezelfde mutatie als in CMT. Zo proberen Karen en haar collega's de mechanismen van de ziekte te ontrafelen in menselijke cellen. En hierna volgen hopelijk mogelijke geneesmiddelen.

De mens in de wetenschap

Karen bestudeert de ziekte in het labo, maar om uiteindelijk een geneesmiddel te vinden, zijn patiënten essentieel (zie kader 'De ontwikkeling van een geneesmiddel').

Ook Hilde probeert haar steentje bij te dragen in het onderzoek: “Ik doe nu mee met een klinische studie waarbij ik twee keer per dag een zakje met vloeistof moet nemen. Het is een grote opgave, want deze moeten altijd in de koelkast bewaard worden en ik moet ook elke 3 maanden naar UZ Leuven om getest te worden. Ik weet dus ook niet of ik het echte geneesmiddel krijg, of een placebo. Mijn zussen wilden daarom niet meedoen, maar ik hoop dat ik zo toch mensen kan helpen.”

CMT is een weesziekte, wat betekent dat ze niet vaak voorkomt. Dit kan implicaties hebben voor het onderzoek, omdat hier minder financiering voor is, maar dit merkt Esther voorlopig niet: “Ook al is CMT niet goed gekend, we mogen niet klagen over de financiering die naar het onderzoek gaat. We krijgen fondsen van buitenlandse patiëntenverenigingen en we hebben ook een heel betrokken gemeenschap van onderzoekers. Het kan altijd beter natuurlijk. Hoe meer financiering, hoe sneller we vooruitgang kunnen boeken.”

Recent richtte het labo van Karen en Esther ook een instagrampagina op om hun onderzoek dichter bij de mensen te brengen. “We merken dat er een aantal patiënten ons zijn beginnen volgen en zo meer betrokken raken in het onderzoek”, zegt Karen. “Dat geeft een gevoel dat ons werk er echt toe doet.” Esther voegt toe: “Ik word wel vaker gecontacteerd door CMT-patiënten met de vraag of ze hun wijsheidstanden kunnen doneren voor ons onderzoek. Daar mag ik voorlopig niet op ingaan, maar het is wel heel fijn om zo in dialoog te kunnen gaan met de mensen waar we het uiteindelijk allemaal voor doen.”

Een hoopvolle toekomst

Er zijn heel wat veelbelovende geneesmiddelen voor CMT, o.a. die van de klinische studie waar Hilde aan meedoet. Op de vraag of we hoopvol mogen zijn, zijn de wetenschapsters echter wat terughoudend. Esther: “Ook al lopen er heel wat studies, het is echt nog wachten op de eerste resultaten. Er zijn ook meerdere types CMT, dus niet elke therapie kan een antwoord bieden voor elke patiënt.”

Hilde blijft echter positief: “Ik ben al blij dat ze eraan werken, dat is voor mij het belangrijkste. Ik probeer zoveel mogelijk mee te doen om de ziekte onder de aandacht te brengen en wetenschappers en studies te helpen. Al zal het mij misschien niet meer helpen, hoop ik dat het ooit het leven van mijn kinderen of kleinkinderen kan verlichten.”

Meer weten?

India Jane Wise

Science Communications Expert, VIB

---

[email protected]+32470900273